Во Македонија има над 100.000 пациенти со ретки болести

13 годишник од тетовско сака да оди на училиште, но без помош како неговите сооченици. Тоа засега е невозможно бидејќи боледува од ретка болест „моркио 4а синдром“.

Поради недостиг од ензимот калвинс во неговите ткива се собира сложен шеќер кој доведува до искривен рбет, сколиоза и коските се разредени. Во земјава има уште еден таков случај.

„Ако видите како оди ќе видите дека неговите нозе се во облик на буквата Х, неговите коски на тој начин се разредени и тие неможат соодветно да ја држат тежината на телото. За оваа болест, за овие тешки проблеми има соодветен лек, за нивна среќа во оваа боелст интелигенцијата е нормална“, рече д-р Зоран Вучев.

Лек има. Во февруари е регистриран во САД и во Европа, а од Асоцијацијата за ретки болести бараат тој да се набави и кај нас. Терапијата чини 360 илјади долари годишно. Оттаму повикуваат да се зголеми фондот предвиден за ретки болести.

Овие пациенти треба да се згрижат, постојат болести каде лековите се скапи како што е МП4, Хантер, како што е Гоше, тоа се можеби поскапи лекови но тоа не значи дека поради висината на цената треба некој пациент да биде оставен да добие ментална и физичка ретардација“, рече Весна Стојмирова од Асоцијација за ретки болести.

Институтот за генетско инженерство при МАНУ работи на рана дијагноза на ретките болести со најнови методи, изјави доктор поленаковиќ. 6 – 8 насто од луѓето во светот боледуват од ретка болест. Во Европа се околу 26 милиони, а во Македонија над 100.000.

Лука Андреев