Феномените и ретките болести

Израелскиот професор Цви Ларон од Тел Авив е феномен. Живее со  синдромот кој го носи неговото презиме и се карактеризира со џуџест раст. Тој сепак има нормална височина, но дел од органите му се помали од вообичаено. Вели, не се знае точниот број на луѓе во светот со овој синдром. Според неговите проценки има повеќе од 1000.

  -Терапијата не е скапа, но кога нема многу пациенти на кои им е потребен лекот е скап. Владите и осигурителните компании во многу држави не плаќаат за лекот и оставено е болеста да се развие- изјави проф. д-р Цви Ларон- Болница Шнајдер во Тел Авив, открривач на Лароновиот синдром.

Кај нас има еден пациент со слични карактеристики како лароновиот синдром. Се зголемуваат неколку делови од телото. Но, медицината го открила генот кој истовремено е одговорен за неколку типови на чести тумори кај луѓето.

-Се покажа дека  тој ген е специјален таргет на еден лек кој се вика рапамицин. Овој лек сега би можел да се употребува на овие пациенти кои ја имаат оваа специфична ретка болест вели  Д-р Зоран  Гучев од детската клиника.

Во Здружението за ретки болести во земјава има 60-мина со 15 различни ретки болести, но бројот постојано се згомемува.  Само тројца пациенти се лекуваат на товар на државата.

-Пред еден месец започнавме со лекување на уште едно дете од болест Гоше, девојче во критична состојба и кое министерството ја прифати да ја лекува. Ова е еден чекор напред за ретките болести, но сепак не е доволно затоа што има уште многу други со многу други ретки болести кои се оставени сами на себе вели Весна Стојмирова- претседател на Здружението за ретки болести

За ретките болести, на конференција во Скопје разговараа пациенти, лекари и невладиниот сектор од повеќе држави.

Андријана Атанасовска